Tecnología e Investigación Según un estudio del CIBERER y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu

La identificación de un afectado permite delinear un síndrome ‘ultra raro’ asociado a rasgos autistas

— Barcelona 24 Ene, 2018 - 5:49 pm

Un estudio, realizado por un equipo científico del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha identificado la secuenciación completa del exoma que permite diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad “ultra rara” caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje.

Según los datos consultados por este grupo de científicos, hay sólo una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor. Además, el CIBERER destaca que “disponer de un diagnóstico molecular firme es esencial porque abre las puertas hacia un mejor tratamiento y seguimiento clínico del paciente, permite a los padres acceder a diagnóstico prenatal, y ayuda a las familias a conectar entre ellas para compartir experiencias e información”.

Los autores de esta investigación, publicada en Scientific Reports, analizaron el exoma de un hombre italiano de 30 años que originalmente tenía un diagnóstico tentativo como afectado del síndrome de Opitz C, otra enfermedad ultra rara que causa graves discapacidades en los afectados, aunque no se encontró ni el gen ni la mutación responsable de su patología hasta el momento.

Diagnóstico molecular

Mediante la secuenciación completa del exoma, los investigadores encontraron una mutación de novo, presente en el hijo pero no en los progenitores, en el gen FOXP1. Sobre los afectados por este síndrome ultra raro, identificado en 2010, dicha institución científica señala que “tienen en común las dificultades del comportamiento, dentro del espectro autista, y del lenguaje, muy marcadas en este paciente”.

Para los investigadores Roser Urreizti, Daniel Grinberg y Susana Balcells, “disponer de un diagnóstico molecular firme permite a las familias conectar y compartir experiencias e información a través de redes sociales como Facebook o portales especializados como RareConect o Diseasemap, lo que es de gran valor para ellas”. A su vez, el CIBERER resalta que “este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de la enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas”.

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