Tecnología e Investigación Con motivo del Día Internacional de esta patología

La Fundación Bamberg impulsa un proyecto para la curación de niños con síndrome de Ángelman

— Madrid 15 Feb, 2018 - 5:11 pm

La Fundación Bamberg ha contactado con investigadores y clínicos de varios hospitales de Madrid con el fin de impulsar un proyecto de investigación, que tiene como objetivo llevar una esperanza para los padres de esos niños que padecen el síndrome de Ángelman, que celebra su Día Internacional cada 15 de febrero, y poner en valor las capacidades de los científicos madrileños.

El síndrome de Ángelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz. Se trata de una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre.

Sobre dicho gen, la Fundación Bamberg señala que codifica la ubiquitina ligasa E3A, una proteína que desempeña un papel crítico en el funcionamiento normal del sistema nervioso, facilitando la interconexión neuronal. En general, los niños con este síndrome tienen un desarrollo fisiológico y neuronal normal y son los defectos sinápticos la base de los defectos cognitivos en el síndrome de Ángelman.

Según los datos consultados por esta institución, se calcula que afecta a uno de entre 20.000 y 25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una enfermedad rara. Los niños con este síndrome suelen ser de aspecto agradable, apacible y sonriente. Parecen siempre felices y, aunque el desarrollo del lenguaje es muy insuficiente, pueden comunicarse a través de los gestos, los colores y las formas.

Editar genes

El profesor Juan Carlos Izpisúa comunicó a la Fundación Bamberg, en la Real Academia Nacional de Farmacia (RANF), que en el estadounidense Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla consiguió editar los genes y rectificar el error que produce el síndrome de Angelman.

Sobre este acontecimiento, esta institución subraya que ahora lo que hace falta es desarrollar esta técnica en ratones con el fin que pasar luego a ensayos clínicos sobre humanos. En este contexto, añade que “el camino está abierto y se ofrece un futuro a tantos y tantos niños que lo están esperando sonriendo”.

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