Política y Sociedad

Investigadores madrileños describen una nueva inmunodeficiencia primaria grave

El estudio, fruto de la labor coordinada entre distintos centros madrileños, puede contribuir a mejorar el abordaje de otros enfermos con inmunodeficiencias congénitas graves. La inmunodeficiencia se detectó en dos bebés de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y bajo recuento de linfocitos. El trabajo muestra que hay una mutación no descrita anteriormente en el gen que codifica la proteína CD3delta, que forma parte del receptor de antígeno del linfocito T con el que estas células identifican a los patógenos para poder eliminarlos.

La mutación afecta a los linfocitos “Tab” cuya función se conoce bien, pero no a los “Tgd”, considerados un tipo primitivo aunque versátil de linfocitos T. El trabajo destaca la importancia que tiene estudiar los dos tipos de linfocitos, ya que en el caso de ambos bebés el recuento linfocitario no estaba tan disminuido como en otras inmunodeficiencias graves, algo que puede confundir el diagnóstico y retrasar innecesariamente el trasplante.

Diagnóstico prenatal

Además, se describe un ensayo para la detección rápida de la mutación que permitió diagnosticar el segundo caso en menos de una semana. El nuevo ensayo, desarrollado en Inmunología de la U. Complutense por Elena M. Busto, puede tener aplicación en el diagnóstico prenatal y el consejo genético a los familiares.

“El hallazgo mejorará el diagnóstico y el tratamiento de otros enfermos con inmunodeficiencias congénitas graves y ayudará a los especialistas que los atienden en Servicios de Inmunología Clínica, Pediatría y Hematología”, según Eduardo López Granados, del H. La Paz, centro que coordina desde hace diez años las reuniones interhospitalarias del Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, gracias a las cuales se inició la colaboración para el estudio.

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