Hospitales A través de un estudio en Terapia Génica y Celular

El Hospital Vall d’Hebrón crea un modelo para estudiar la hemofilia B

— Barcelona 4 Dic, 2017 - 12:23 pm

Los grupos de estudio en Terapia Génica y Celular y el de Diagnóstico y Terapia Molecular, vinculado al Banco de Sangre y Tejidos (BST), del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebrón (VHIR) de Barcelona, han modelizado por primera vez la hemofilia B utilizando la tecnología de las células madre con pluripotencia inducida (iPSCs).

De este modo, los científicos participantes aclararon algunos detalles de esta enfermedad que afectó a un elevado número de descendientes de la reina Victoria de Inglaterra, motivo también por el que fue llamada “Enfermedad Real”, y que la padecieron familias reales europeas hasta la mitad de siglo XX.

Sobre los detalles de esta patología, el VHIR señala que se trataba de “un absoluto misterio hasta hace pocos años, dado que el último descendiente afectado, el príncipe Waldemar de Prusia, murió en 1945 a los 56 años, y se desconocía si se trataba de una hemofilia A o B, ni su gravedad”.

En estudios previos realizados en Rusia, a partir del ADN extraído de los huesos de los miembros de la familia Romanov, los últimos zares fusilados en 1918, se logró identificar la mutación que originaba la forma de hemofilia que afectaba a las casas reales.

A través de una biopsia de piel

En concreto, el centro de investigación de la ciudad condal apunta que la mutación se encontró en el gen del factor IX (FIX) de la coagulación y consistía en el cambio de un nucleótido en una región no codificante, y se predecía que la enfermedad sería grave porque alteraba completamente el patrón de empalme en el proceso de eliminación de los fragmentos no codificantes (intrones) cuando se forma el ARN maduro.

Así, el equipo del VHIR coordinado por el doctor Jordi Barquinero, junto con un grupo del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB) y otros dos grupos de Francia e Italia, crearon un modelo celular fisiológico de la “Enfermedad Real” que permite estudiar la expresión del gen del FIX a nivel del ARN.

Para el estudio, Jordi Barquinero explica que “se partió de una pequeña biopsia de piel tanto del paciente, como de su madre, portadora de la mutación, y a partir de ahí se generaron las iPSCs que se diferenciaron en hepatocitos, células del hígado, para poder analizar el ARN del FIX, dado que es este tipo de tejido lo que produce el FIX de manera fisiológica”.

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