Tecnología e Investigación En el XX aniversario de la declaración como Patrimonio de la Humanidad

El Hospital Ramón y Cajal celebra la II Jornada del Genoma Humano

— Madrid 2 Ene, 2018 - 6:10 pm

El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, dirigido por el doctor Miguel Ángel Moreno, ha organizado la II Jornada del Genoma Humano aprovechando la efeméride del XX aniversario de su declaración como Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO.

El director Médico de este centro capitalino, el doctor Agustín Utrilla, inauguró la citada jornada acompañado por la adjunta a Gerencia en Gestión del Conocimiento, Carmen Guillén Ponce, y el jefe de Servicio de Genética, el doctor Miguel Ángel Moreno. El objetivo de este encuentro fue compartir, con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria pública, los avances logrados en el campo de la Genética, la Genómica y en las tecnologías que posibilitan el estudio y diagnóstico de las patologías de base genética.

Sobre la tecnología de Next Generation Sequencing (NGS), el Hospital Universitario Ramón y Cajal señala que se trata de “una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica y con un número creciente de aplicaciones emergentes que requieren la profundidad de información que sólo la NGS puede ofrecer”.

Herramienta terapéutica

En la primera sesión, Miguel Ángel Moreno mostró como el uso de la NGS está permitiendo eliminar paulatinamente pruebas invasivas, y presentó la experiencia del Servicio de Genética en la implantación del cribado prenatal de aneuploidias en sangre materna a partir de ADN fetal circulante (NIPT) mediante NGS.

La segunda sesión, que completaba la II Jornada de Genoma Humano, se centró en aspectos relacionados con la edición genómica y su aplicación cada vez más cercana como herramienta terapéutica en patología hereditaria.

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