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Estamos en la ‘Era de la Genética’ (del uso y abuso de la genética)

Juan Gérvas

Para el comentarista, la que denomina ‘Era de la Genética’ vendría caracterizada por una falta de crítica científica por parte de gran parte de los profesionales que, además, carecen de la adecuada preparación para aplicarla.

¿Qué es un gen?

Desde Mendel sabemos que hay unidades «discretas» hereditarias, que denominó «factores». Tales factores recibieron el nombre de gen por Johannensen, del griego «generar», como unidad física y funcional de la herencia biológica. Así, un gen es la unidad de información dentro del genoma que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen

Parece, pues, que está claro el concepto de gen. Pero ya Crick, el descubridor con Watson de la estructura del ADN (ácido dexosirribonucleico), advirtió: «Traten de definir la palabra gen y verán que no es tan fácil». Efectivamente, en 2006 unos investigadores de filosofía de la ciencia enviaron 14 conjuntos diferentes de información genética real a 500 científicos y les pidieron que determinaran si cada conjunto era uno o más genes. Hubo división irreconciliable de opiniones, casi al 50%. Algo parecido sucedió en un seminario con 25 especialistas en secuenciación de genes en que se intentó encontrar una definición de gen con la que todos pudieran trabajar; tras dos días de debate se llegó a una definición muy vaga «Es una región localizable de la secuencia genómica, correspondiente a una unidad de herencia, asociada a regiones reguladoras, transcrita y/u otras regiones de secuencias funcionales». Al comentar estos estudios en un editorial de la revista «Nature» se dejó claro que el problema es científico pero también social, sobre todo porque los medios de comunicación en la duda han elegido una definición práctica de gen en el sentido de «Una entidad estrictamente definida que vaticina un destino inevitable lleno de belleza y salud o, más a menudo, de defectos y enfermedades»
http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7092/full/441398a.html

No tan simple como parece (el concepto de gen)

En esta simplicidad de «un gen, una enfermedad» han pesado las enfermedades monogénicas, como la hemofilia (por cierto, conocida como tal enfermedad monogénica hace más de un siglo y todavía en espera de una «solución» genética).

Desde 2000 vivimos en la era de la genética. Las claves son ahora los genes, que explican casi todo y que están generando una potente industria a costa de transformar a los individuos en seres sin libre albedrío, sometidos a un destino marcado en los genes

Las enfermedades monogénicas son la excepción y lo frecuente son las poligénicas en las que participan múltiples genes, sin olvidar siempre la influencia de otros factores que modifican el genotipo (lo que se expresaría si sólo hubiera herencia genética) para producir el fenotipo (lo que se «ve» finalmente, por el impacto sobre el genotipo de factores varios incluidos los ambientales).

La interpretación de la interacción de los genes requiere de conocimientos múltiples, por ejemplo de lógica booleana y de la clásica teoría de conjuntos
http://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-642-37577-4_3

Así pues, lo que sea un gen está en discusión y no conviene la simplificación en lo que respecta a su interacción dinámica con el resto del material genético (incluyendo la «tormenta genética» durante el desarrollo embrionario) y con el ambiente.

Era sanitaria

En salud pública se distingue una «era sanitaria», en el sentido de la mejora de las condiciones de vida (trabajo y vivienda) y sobre todo del suministro y depuración de aguas. Va de 1840 a 1889 y sus objetivos todavía no se han cumplido pues ni siquiera la Unión Europea puede asegurar la depuración de todas sus aguas, y gran parte de la Humanidad sigue con problemas al acceso de agua potable en cantidad suficiente. Sin embargo, esta era estableció claramente el fundamento científico de las teorías miasmáticas y llevó a medidas que eliminaron, por ejemplo, el cólera en las sociedades desarrolladas.

Era infecciosa

La «era sanitaria» se imbrica con la «era infecciosa», que va de 1890 a 1949. El conocimiento previo sobre gérmenes e infecciones, sobre la vacuna contra la viruela (y antes la «variolización») y contra la rabia, y el desarrollo de la microbiología y de la higiene llevó al control de las infecciones, primero con las medidas para limpieza quirúrgica, por ejemplo, después con el desarrollo de más vacunas y finalmente con la aparición de los antibióticos. El cambio clave conceptual es que la «era infecciosa» lleva el foco de la salud al individuo, al profesional y sobre todo a la industria que produce los «medicamentos milagrosos» (vacunas, antibióticos y antivirales).

Era de los factores de riesgo

Entre 1950 y 1999 se desarrolló la «era de los factores de riesgo» en que se asocian determinadas características con algunas enfermedades, y dicha asociación se transformó injustificadamente en «causal». Así, los factores de riesgo devienen en algo evitable en general, y es la voluntad propia del individuo la que pasa a ser central para adoptar un «estilo de vida» sano. Con ello el enfermar se convierte en algo que «castiga» a quienes no se cuidan, y las enfermedades se ven como la consecuencia lógica de la «mala vida». Cabe el recurso al sistema sanitario para que mediante sus «poderes» evite las consecuencias de los factores de riesgo. Estos se refieren muy intensamente a las enfermedades cardiovasculares y metabólicas, pero también al cáncer y a otras, incluyendo por ejemplo infecciones de transmisión sexual (SIDA, sífilis, gonorrea, clamidias, etc). Las intervenciones médicas para evitar las consecuencias de los factores de riesgo son básicamente medicamentos (estatinas, vacuna del virus del papiloma humano, y otros) y recomendaciones de «vida sana» (la medicina adquiere de nuevo gran predicamento moral decidiendo lo que es bueno y malo, para la salud y casi en general). Los médicos devienen poderosos en la vida diaria, con su capacidad para definir salud y vida sana. Las industrias apoyan y potencian esta visión «científico-técnica» que va de lo social a lo individual y de lo individual a lo biológico transformando todo problema en negocio
http://equipocesca.org/moderacion-en-la-actividad-medica-preventiva-y-curativa-cuatro-ejemplos-de-necesidad-de-prevencion-cuaternaria-en-espana/

Era genética

Desde 2000 vivimos en la era de la genética. Las claves son ahora los genes, que explican casi todo y que están generando una potente industria a costa de transformar a los individuos en seres sin libre albedrío, sometidos a un destino marcado en los genes. Tal determinismo escapa a consideraciones filosóficas, éticas, económicas y científicas y se remite a pruebas genéticas que «predicen» nuestro futuro sin discusión. ¡Qué dirían Spinoza y Schopenhauer…!

La capacidad de predicción de las pruebas genéticas es muy escasa, si alguna. Bien lo demuestra la hemocromatosis, enfermedad producida por la mutación de un único gen

La capacidad de predicción de las pruebas genéticas es muy escasa, si alguna. Bien lo demuestra la hemocromatosis, enfermedad producida por la mutación de un único gen. Dicha mutación es frecuente en los individuos de poblaciones mediterráneas de forma que el 10% es heterocigótico (llevan un gen mutado «enfermo») y hasta el 5 por mil es homocigótico (llevan los dos genes mutados, «enfermos»). Pero sólo desarrollan enfermedad el 1% de los homocigóticos, y no sabemos porqué el 99% restante no la padece
http://equipocesca.org/genetica-y-prevencion-cuaternaria-el-ejemplo-de-la-hemocromatosis/

Para quienes no se hayan sentido afectados por la «era de la genética» conviene que recuerden el impacto de la mutilación (mastectomía radical bilateral preventiva, y dudas sobre la ovarectomía radical bilateral preventiva) de una actriz gringa en 2013, a cuenta de la mutación de los genes BRCA. Estamos en el siglo XXI pero con tal de hacer negocios aplicamos remedios medievales a problemas genéticos mal analizados
https://www.actasanitaria.com/genes-brce-y-mutilaciones-preventivas-una-respuesta-excesiva-si-se-populariza/
http://equipocesca.org/estamos-en-la-era-de-la-genetica-pero-aplicamos-remedios-medievales-sobre-los-genes-brca-la-hemocromatosis-y-demas/

Otro sí, los que no crean en la «era de la genética» que exploren el mundo de los medicamentos «adaptados genéticamente», que ya «venden» algunas clínicas para problemas psiquiátricos, como trastorno bipolar, depresión y otros
http://www.neurofarmagen.es/landnfg/neurofarmagen-bipolar.html?gclid=CIaYyOmD0rgCFdHMtAod3zAAWg

La simplicidad de la actual genética aterra. No hay nada que vaya tanto contra la ciencia como la certeza sin dudas. Sin ciencia ni conciencia, el mundo genético, lleno de paradojas, se presenta como cierto y cerrado
http://equipocesca.org/etica-y-practica-del-diagnostico-y-de-la-terapeutica-genetica/

Se falta así, a la mínima ética de salud pública
http://ajph.aphapublications.org/doi/pdf/10.2105/AJPH.92.2.169

Y la enfermedad de Alzheimer, ¿qué?

No sirven los medicamentos para los trastornos cognitivos, tipo Alzheimer. Y además tienen graves problemas de seguridad
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24043661

¿Qué hacer? La respuesta comercial es «adelantar» el diagnóstico y tomar los medicamentos en sentido «preventivo», un poco la estrategia seguida durante la era de los factores de riesgo (con gran éxito, a juzgar por ejemplo por los millones de personas tratadas innecesariamente con estatinas).

Estos intentos de «pre-diagnóstico», o de «cribado (screening) de pre-demencia» son irracionales y sólo comerciales, sin fundamento científico y con graves problemas de seguridad (de hacer daño)
http://sites.isped.u-bordeaux2.fr/sfr/Portals/0/Actualites/CarolBrayne_bmj.pdf

Pero el negocio es el negocio, y aquí cada día se descubre un gen («el gen nuestro de cada día») y una prueba que «adelanta» el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Se transforma de nuevo en marcadores biológicos sencillos lo complejo del enfermar que no comprendemos, en busca del comercio y del beneficio monetario rápido
http://www.nogracias.eu/2014/03/13/los-test-geneticos-en-personas-sanas-son-sobrediagnostico/
http://blogs.telegraph.co.uk/news/graemearcher/100262822/testing-for-alzheimers-what-the-biomarkers-research-means-and-what-it-doesnt-mean/

Prueba extrema de esa mirada biológica es la transformación del depósito amiloide típico de las neuronas de pacientes con Alzheimer en la «causa» de dicha demencia, y el desarrollo de «vacunas» para evitar el enfermar al «combatir» los depósitos amiloides. Con ello se logran titulares de prensa y se generan expectativas sociales
http://www.elmundo.com/movil/noticia_detalle.php?idx=232866&
http://elenaserrano.wordpress.com/2014/02/23/yo-quiero-elegir-una-historia-de-realidades-y-deseos/

Sólo cabe pedir sensatez y ciencia, y aprender a manejar la «era de la genética». ¿Se ha preparado para ello el médico clínico «medio»? No, por desgracia.

Juan Gérvas

Médico general jubilado, Equipo CESCA (Madrid, España). jjgervas@gmail.com; mpf1945@gmail.com; www.equipocesca.org; @JuanGrvas

2 Comentarios

  1. Antonio Lopez says:

    Sr Gervàs ante todo mis respetos por su trabajo y por su formas.
    En esta ocasion disiento de usted en el sentido de que el conocimento reducionista (genetica)no aporte gran cosa a la medicina y en cualquier caso es un resultado evolutivo del conocimiento,pienso que el error viene mas por el hecho que el conocimiento holistico medico ,la clinica o la practica de la medicina general,o como prefiera denominarla no ha evolucionado y parece ser que va seguir asi durante tiempo.
    En nuestra practica todo lo que sea clinica parece un conocimiento de segundo orden y las universidades parecen más interesadas en la estadistica ,la gestion la denosta.El medico solo evoluciona en una direccion la dependencia absoluta de la especulacion sanitaria,lo cual hace
    dudar que evolucione.

  2. -un placer saber de su opinión
    -el problema es que la «era de la genética» se nos impone, como demuestra en el texto con casos prácticos tipo genes y Alzheimer, o más populares genes BRCA
    -sucede lo mismo con la «era de los factores de riesgo», que se han impuesto
    -todo ello sin ciencia ni conciencia, sin fundamento científico ni humano, pero buen negocio
    -a veces conviene ver lo que nos ofende e indigna
    -en fin
    -un saludo
    -juan gérvas

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