Punto de vista actualización sobre enfermedad de parkinson avanzada

El papel de la genética en la enfermedad de Parkinson

En la reciente IV Reunión Nacional de Enfermedad de Parkinson Avanzada, celebrada en Madrid (29 y 30 de septiembre),  se trataron las novedades y temas más relevantes presentados en el Congreso Internacional MDS (Movement Disorders Society, Vancouver), con el objetivo de dar la información más actualizada a aquellos médicos que no tuvieron la oportunidad de asistir al congreso.

Uno de los bloques importantes de la reunión se centró en el papel que tiene la genética en la enfermedad de Parkinson (EP). Entre las principales conclusiones, el desarrollo de biomarcadores predictores de enfermedad, mutaciones de riesgo y el análisis genético y su correlación con los diferentes fenotipos clínicos.

Otro de los grandes bloques trató sobre el avance en el conocimiento de la sintomatología motora y no motora. Entre la primera, debe destacarse la aparición de fluctuaciones motoras en prácticamente todos los pacientes a los 10 años de evolución y el subtipo temblor dominante como el subtipo clínico de pronóstico más benigno. La relevancia de los síntomas no motores fue uno de los aspectos destacados en la reunión, así como el impacto extraordinario de los síntomas cognitivos y conductuales en el paciente y su entorno. Finalmente se revisaron los nuevos tratamientos en fase de investigación, donde se esperan con expectación los resultados de las terapias inmunomoduladoras que se comunicarán en los próximos meses.

Debate sobre experiencias

Se realizaron tres talleres prácticos sobre temas controvertidos y/o de actualidad, con el objetivo de generar debate y compartir experiencias a partir de los datos de la literatura científica. Tras los talleres, el Dr. Jaime Kulisevsky, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, hizo un resumen de los mismos destacando la reciente validación del Cuestionario Diagnóstico para la Enfermedad de Parkinson Avanzada (CDEPA) como una herramienta de screening válida y fiable para la identificación de pacientes en este estadio de la enfermedad.

En relación al perfil ideal de los pacientes candidatos al tratamiento con Duodopa, habló del reciente consenso publicado por expertos nacionales e internacionales que concluye que aquellos con buena respuesta a levodopa, fluctuaciones motoras de 1-2 horas de tiempo en “off” y una duración de la enfermedad menor de 10 años, serían los candidatos que más se beneficiarían de esta terapia.

Otro de los temas tratados fue la calidad de los periodos en “ON” del paciente que pueden ser buenos desde un punto de vista motor, pero tener ciertas complicaciones (no motoras) que impacten de forma importante en la calidad de vida del paciente. Concluyó que un buen “ON” es el que consigue la mayor autonomía del paciente y que con Duodopa se consigue posiblemente un “ON” más puro que con el resto de terapias.

Otra de las causas motoras que pueden contribuir a un “ON” de mala calidad es la presencia de discinesias, especialmente las bifásicas u otras discinesias complejas que pueden acompañar al “ON” de un paciente avanzado. En ese sentido se mostraron algunas publicaciones recientes sobre el control que puede llegar a ejercer Duodopa en los diferentes tipos de discinesias.

En cuanto a los síntomas axiales, una de las “asignaturas pendientes” en la EP,  han empezado a aparecer pequeñas series de pacientes con beneficio tras el tratamiento con Duodopa. Por último, se trató sobre la posibilidad de la terapia combinada (especialmente cirugía más Duodopa), en la cual también hay una evidencia creciente, pero a día de hoy limitada. Sería interesante definir el perfil de paciente para esta aproximación terapéutica.

Finalmente, las jornadas se cerraron con una interesante charla magistral sobre Big Data y Real World Evidence en medicina, por el Dr. Ignacio Hernández-Medrano del Hospital Ramón y Cajal, la cual recibió una gran valoración y agradecimiento por parte de todos los asistentes. En esta charla resaltó cómo la tecnología puede generar algoritmos a partir de bases datos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Juan Carlos Martínez-Castrillo

Neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Deja un comentario