Tecnología e Investigación En el Déficit de Alfa-1 Antitripsina

El INCLIVA de Valencia señala a los telómeros como biomarcadores posibles en una patología rara

— Valencia 12 Jul, 2016 - 1:57 pm

Un equipo de investigadores, del Instituto de Investigación del Hospital Clínico (INCLIVA) de Valencia y de la Universidad de la capital de la Comunidad Valenciana, ha llevado a cabo un estudio por el que detectó que la longitud de los telómeros «es un posible biomarcador para el pronóstico de una enfermedad rara respiratoria».

Francisco Dasí y Amparo Escribano

Francisco Dasí y Amparo Escribano

Según expone la mencionada institución investigadora radicada en la capital del Turia, «los niños y adolescentes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una enfermedad rara respiratoria, tienen los telómeros más cortos que los niños sanos utilizados como controles». «Los telómeros se encuentran en los extremos de los cromosomas y su función principal es proteger el ADN», explica.

«En biología molecular, el acortamiento de los telómeros se relaciona con numerosas patologías asociadas con el estrés oxidativo y forma parte del envejecimiento celular», continúa el INCLIVA, que añade que «el hecho de que las personas con DAAT menores de 18 años presenten este acortamiento es importante para conocer el mecanismo de la enfermedad, ya que los pacientes, aunque genéticamente diagnosticados de DAAT, no presentan síntomas de enfermedad pulmonar hasta edades más avanzadas».

En este contexto, este Instituto valenciano declara que «conocer cómo se encuentran los telómeros permitirá anticiparse a la evolución de la enfermedad e insta a la búsqueda de nuevas dianas de tratamiento», y que los resultados «permiten mejorar el conocimiento sobre el mecanismo biológico de la enfermedad rara respiratoria Déficit de Alfa-1 Antitripsina, mostrando un desgaste acelerado de los telómeros en niños y adolescentes con esta enfermedad».

Asociación entre su longitud y los fenotipos de los pacientes con esta enfermedad

«El aumento de la muestra a 62 pacientes, de entre tres y 18 años, ha permitido validar los resultados previos, que fueron premiados por la Sociedad Europea de Enfermedades Respiratorias (ERS) en 2015», prosigue el INCLIVA, cuyo miembro y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, el doctor Francisco Dasí, indica que existe «una asociación entre la longitud de los telómeros, la actividad de la telomerasa y los fenotipos de los pacientes con esta enfermedad».

Según manifiesta este profesional sanitario, que coordinó la investigación junto a su compañera en ambas instituciones, la doctora Amparo Escribano, los pacientes con alto riesgo de desarrollar enfermedad hepática o pulmonar «mostraron telómeros más cortos y una disminución de la actividad de la telomerasa mayor que los pacientes de riesgo intermedio y bajo riesgo, que muestran evidencia de un aumento del estrés oxidativo que conduce al desgaste de los telómeros».

 

 

 

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