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Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica

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Esta publicación, coordinada por el profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales, pretende facilitar la tarea del médico para que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad.

Asesoramiento Genético en la Práctica ClínicaDividido en cuatro grandes bloques temáticos, la obra incluye una sección centrada en los conceptos básicos de la Genética, otra enfocada a los principios prácticos para prestar asesoramiento, una tercera que analiza diferentes situaciones concretas, sobre todo de pareja asociadas a la concepción de un hijo, y una última parte que recoge y valora casos clínicos relacionados con la pareja, un hijo, la madre y la familia. Para el coordinador del manual, es preciso que los profesionales médicos reciban la formación precisa para poder dar asesoramiento cuando se les solicita por cuestiones ligadas a enfermedades genéticas monogénicas, poligénicas o cromosomopatías.

 

Más de 40 casos clínicos

 

La publicación recoge más de 40 casos clínicos que han sido tratados en las consultas de consejo genético por los expertos participantes en este libro. El punto de partida es siempre la cuestión que las familias ponen encima de la mesa; se ha incluido una respuesta adecuada a cada una de ellas, para que así los médicos sepan cómo manejar todas las posibles dudas en el campo de la Genética que se le pueden plantear en su práctica diaria.

 

Asimismo, la obra detalla las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías. También contiene los conceptos fundamentales de la Genética Molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal. Dedica igualmente un apartado a los aspectos éticos, sociales y jurídicos del asesoramiento genético, desarrollados por especialistas en cada materia.

 

Asesoramiento, y no consejo

 

Alfonso Delgado Rubio
Alfonso Delgado Rubio

Según precisa el profesor Delgado, siempre debe hablarse de “asesoramiento”, y no “consejo” genético, “puesto que la tarea del profesional médico debe limitarse a trasladar la información a las familias, sin pasar por alto los posibles riesgos. No debemos en cambio aconsejar sobre la decisión a tomar. Esta es una responsabilidad de la familia, que asumirá libremente de acuerdo con sus creencias religiosas y esquemas morales. Por ejemplo, a una mujer que ha superado los 40 años se le puede decir que tiene más riesgo de tener un hijo con síndrome de Down que a edades más tempranas; lo que no debe hacerse es desaconsejarle el embarazo para evitar ese riesgo”.

 

Título: Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica

Autores: Alfonso Delgado Rubio, Enrique Galán Gómez, Encarna Guillen Navarro, Pablo D. Lapunzina Badía, Víctor B. Penchaszadeh, Carlos María Romeo Casabona y Aitziber Emaldi Cirión

Nº Páginas: 528

Editorial: Editorial Médica Panamericana

EAN: 9788498353846

 

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